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頸部透明帶檢查
主要原理是胎兒頸部後方的皮下積水空隙，在超音波掃描時會出現透明帶狀，再測量介於皮膚和組織間的空隙厚度，有染色體異常或先天性畸形的胎兒，其頸部透明帶會增厚。約11-13週可做，以超音波掃瞄胎兒後頸部透明帶的厚度，一般約4mm以下均正常，超過就要懷疑是唐氏症可能。再配合母血唐氏篩檢，可檢測出80%的唐氏兒。
母血唐氏症篩檢 產前遺傳診斷的第一線是母血篩檢，目的是篩檢出胎兒神經管缺陷及唐氏症高危險群。因此34歲以下孕婦可於妊娠第15-18週抽血，測量血液中甲型胎兒蛋白及人類絨毛性腺激素值，以及考量孕婦年齡，然後運用電腦精密地計算出每一位孕婦懷有唐氏症兒之危險機率。當母血篩檢危險機率高於1/270時，醫生則會建議孕婦進一步做羊膜穿刺檢查。 以上2項檢查皆自費(約NT900)，11週時我去台安醫院做頸部透明帶檢查，這項檢查當天就能馬上得知結果，16週時我做了母血唐氏症篩檢，報告結果為4887/1，醫生說數據在安全值內屬低危險群！二項檢查都順利過關聽了真高興！ 寶寶平安健康就是父母最大的財富，寶寶我愛你啦～
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